家住葉縣13歲的亮亮（化名），半年前出現尿床、尿褲子，經常喊累，記憶力變差，走路姿勢異常等情況。近期，亮亮又突然出現抽搐，亮亮媽媽急忙帶他來市一院兒科三病區(qū)找科主任劉衛(wèi)紅求治。劉衛(wèi)紅主任通過對患兒病史、查體、化驗結果進行詳細了解及認真梳理，分析病情，憑借24年兒科醫(yī)療經驗，她高度懷疑亮亮患有“甲基丙二酸血癥合并同型高半胱氨酸血癥”。后經血尿串聯質譜及基因檢測，證實了她的推斷。

       據劉衛(wèi)紅介紹，甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性有機酸代謝病，屬于罕見病中的一種。我們每個人體內產生的有機酸，通過正常的新陳代謝，一般都能排出體外。但是這種患者由于代謝出現障礙，體內的有機酸越來越多，導致出現自身中毒，可累及多個系統和臟器。由于患者癥狀復雜多樣，缺乏特異性，在臨床診斷上難度很高。

      甲基丙二酸血癥分為早發(fā)型和遲發(fā)型，早發(fā)型一般在新生兒或嬰幼兒期發(fā)病，遲發(fā)型可見于所有年齡段。“嬰幼兒期，我曾經遇見過幾例，亮亮屬于遲發(fā)型，是我診治的第一例?！?/span>劉衛(wèi)紅說，甲基丙二酸血癥合并同型高半胱氨酸血癥是甲基丙二酸血癥的一種類型。亮亮因神經系統受累導致語言、運動、記憶力受損，并引發(fā)了癲癇的癥狀。

      明確診斷后，劉衛(wèi)紅為亮亮制定了個性化、階段化的治療方案。自2月13日入院后，亮亮接受了半個多月規(guī)范化的藥物治療，醫(yī)護人員積極對患兒及家長進行宣教、心理疏導，同時幫助亮亮申請了慢性病救助，盡力減輕家庭經濟負擔。經過精心治療，亮亮的各項癥狀得到了明顯的緩解，于近日順利出院。

     “甲基丙二酸血癥是少數可以治療的遺傳代謝性疾病之一，如果治療依從性好的話，患兒可以像正常同齡兒一樣生活學習?！眲⑿l(wèi)紅提醒說，如果新生兒或嬰幼兒生長發(fā)育遲緩，吃奶不好，喂養(yǎng)困難，嗜睡、精神狀態(tài)不好等情況要特別注意，新生兒篩查聯合基因檢測有助于甲基丙二酸血癥的早期診斷，早期治療可有效降低致殘率及病死率；對于遲發(fā)型的患者，如果出現困倦乏力、運動遲緩、智力或認知能力倒退、抽搐等癥狀時要特別注意，精準分型并進行針對性治療，可以有效控制病情的進展。