據(jù)丁紅霞介紹，X-連鎖顯性低血磷性佝僂病是一種十分罕見的、由PHEX基因變異所致的骨骼和牙齒礦化障礙性疾病，呈X連鎖顯性遺傳，其發(fā)病率約為3.9-5／100000。最典型的表現(xiàn)包括低磷血癥，骨骼畸形和生長緩慢，還有可能出現(xiàn)骨痛、關節(jié)痛、肌力下降、容易蛀牙、步態(tài)異常（鴨步）、行走困難等表現(xiàn)。由于此病會使腎臟排磷增多，若發(fā)現(xiàn)治療不及時，很可能導致殘疾和畸形。

      雖然約98%的此類疾病患者血磷水平顯著降低，但仍有約2%的患者血磷水平會處于正常范圍的低限，曉花就屬于比較特殊的2%的患者之列。目前，曉花通過補磷、補充活性維生素D治療，關節(jié)疼痛癥狀已明顯改善。

      針對此病例，丁紅霞提醒說，如果孩子有不明原因的矮?。ㄓ绕涫秋@著的矮?。?、骨骼形態(tài)異常伴或不伴疼痛、步態(tài)異常等癥狀，補充鈣及維生素D不能改善癥狀時，要警惕是否患上了罕見的低磷性佝僂病。早發(fā)現(xiàn)早治療，有助于改善孩子的身高及發(fā)育狀況，將危害降至最低。